Por Martín: terapias hoy, investigación para su futuro
Somos la familia de Martín y queremos pediros ayuda para cubrir dos necesidades que marcan nuestra vida: mantener las terapias que necesita cada día y financiar una investigación que permita conocer mejor su enfermedad y buscar posibles tratamientos.
Martín tiene reconocida una discapacidad del 85 %, es una persona con gran dependencia y convive con dos alteraciones genéticas que afectan profundamente a su salud y a su autonomía.
Las enfermedades de Martín
Su enfermedad principal es el síndrome de Pettigrew, causado por una alteración en el gen AP1S2, situado en el cromosoma X. Es una enfermedad genética extremadamente rara. Según la información que hemos recibido como familia, Martín fue el segundo caso diagnosticado en España.
Esta enfermedad afecta al funcionamiento del sistema nervioso y puede provocar depósitos de hierro y calcio en el cerebro. En el caso de Martín, su día a día está marcado por dificultades para regular la temperatura corporal, problemas digestivos y cardíacos, movimientos atáxicos —que dificultan la coordinación—, disfagia —dificultad para tragar—, hipotonía —bajo tono muscular— y una discapacidad intelectual muy severa.
Además, Martín presenta una alteración en el gen ALPL, relacionado con la producción de fosfatasa alcalina, una enzima necesaria para la correcta mineralización de los huesos y los dientes. Esta segunda afectación compromete su salud ósea y añade fragilidad a sus huesos.
La combinación de ambas condiciones hace que necesite cuidados y apoyo continuos.
Sus terapias cuestan 900 € al mes
Martín acude a terapias todos los días. Son una parte fundamental de su atención para trabajar sus capacidades y favorecer su bienestar.
Las terapias que recibe no están financiadas por el sistema público de salud de nuestra ciudad, por lo que debemos asumir su coste:
900 € al mes: 10.800 € al año.
Es un esfuerzo económico constante que se suma a las necesidades diarias de una persona con gran dependencia. Necesitamos ayuda para poder mantener esta atención.
Investigar para abrir nuevas posibilidades
A través de nuestra asociación, La Aventura de un Xmen, hemos impulsado una línea de investigación en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla, con el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.
El proyecto se titula «Medicina de precisión para el síndrome de Pettigrew (mutaciones en AP1S2)».
Queremos comprender mejor qué ocurre en las células afectadas por esta enfermedad y buscar compuestos que puedan corregir sus alteraciones. Nuestra esperanza es que este trabajo permita avanzar hacia tratamientos que ayuden a frenar su impacto.
El proyecto contempla cuatro pasos:
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Estudiar células de la piel de pacientes, llamadas fibroblastos, para identificar las alteraciones que provoca la enfermedad.
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Evaluar una biblioteca de 426 fármacos ya aprobados para otros usos, buscando cuáles mejoran esas alteraciones en el laboratorio.
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Generar neuronas a partir de las células de la piel, mediante reprogramación directa, para estudiar la enfermedad en células del sistema nervioso.
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Comprobar en esas neuronas los compuestos más prometedores, para valorar si también consiguen mejorar las alteraciones observadas.
Es una investigación en modelos celulares, previa a posibles estudios clínicos. No podemos prometer una cura ni un resultado concreto, pero sí explicar qué queremos hacer posible: generar conocimiento y buscar opciones terapéuticas con una base científica.
¿¿A qué se destinará vuestra ayuda??
Nuestro objetivo es reunir los fondos necesarios para financiar la totalidad del proyecto de investigación, cuyo presupuesto es de 250.000 € para cinco años, y ayudarnos a sostener las terapias de Martín.
El presupuesto de investigación se divide en:
- Importe para cinco años Personal
- investigador en formación doctoral 50.000 €
- Cultivos celulares, reactivos, análisis, cribado de fármacos y generación de neuronas 50.000 €
- Total de investigación 250.000 €
Las terapias suponen un gasto adicional de 900 € mensuales.
Cada aportación nos ayuda a avanzar
Detrás de este proyecto está Martín: una persona que necesita cuidados hoy y para cuyo futuro queremos abrir más posibilidades.
Tu donación puede ayudarnos a mantener sus terapias y a hacer posible esta investigación. Si no puedes colaborar económicamente, compartir la campaña también puede acercarnos a personas que sí puedan hacerlo.
Gracias por conocer nuestra historia, por acompañarnos y por formar parte de La Aventura de un Xmen.
