Presentación de la campaña
Este reto nace para ayudar a Claudia, una niña de 3 años afectada por deficiencia de proteína D-bifuncional (DBP deficiency / HSD17B4), una enfermedad genética ultra rara, neurodegenerativa.
Queremos compartir una noticia muy importante: ya está en marcha un proyecto de investigación para desarrollar una posible terapia génica personalizada para Claudia. Una universidad española ha comenzado a coordinar este trabajo junto con médicos y empresas especializadas de Estados Unidos. Aunque estamos muy esperanzados por este nuevo proyecto, el reto sigue siendo enorme: necesitamos recaudar 3 millones de euros para financiar la investigación. Por eso, os pedimos que sigáis caminando a nuestro lado
Juntos podremos conseguirlo. ¡Aporta para que podamos seguir avanzando en la Fase II!
¿A quién quieres ayudar?
Claudia Laviña Bermejo tiene 3 años, una sonrisa preciosa y coletas de pilla. Le encanta pasar tiempo con otros niños, tocar la batería y chapotear en el baño. Pero en los últimos meses ha empezado a perder capacidades motoras que había conseguido con enorme esfuerzo.
¿En qué se usará el dinero de esta campaña?
La terapia génica es hoy el único enfoque clínico con potencial curativo para la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP). Así es el proyecto de investigación que estamos impulsando.
El dinero de esta Fase II se utilizará para financiar la parte del desarrollo de la estrategia de terapia génica en la que se crearán los editores genéticos adaptados al modelo específico de Claudia. Para conseguirlo, participan las empresas y laboratorios de biotecnología de diferentes países.
