El reto de Claudia - Fase II

Este reto nace para ayudar a Claudia, una niña de 3 años afectada por deficiencia de proteína D-bifuncional (DBP deficiency / HSD17B4), una enfermedad genética ultra rara, neurodegenerativa. 

Recientemente hemos firmado una colaboración con médicos e instituciones nacionales e internacionales para desarrollar una terapia génica pionera. Este proyecto podría suponer una cura definitiva, alternando el gen deteriorado de Claudia. Para hacerlo posible, necesitamos tu ayuda, ya que el coste estimado total ronda los 3.000.000 de euros.  

Juntos podremos conseguirlo. ¡Aporta para que podamos seguir avanzando en la Fase II!

Claudia Laviña Bermejo tiene 3 años, una sonrisa preciosa y coletas de pilla. Le encanta pasar tiempo con otros niños, tocar la batería y chapotear en el baño. Pero en los últimos meses ha empezado a perder capacidades motoras que había conseguido con enorme esfuerzo.

La terapia génica es hoy el único enfoque clínico con potencial curativo para la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP). Así es el proyecto de investigación que estamos impulsando.

El dinero de esta Fase II se utilizará para financiar la parte del desarrollo de la estrategia de terapia génica en la que se crearán los editores genéticos adaptados al modelo específico de Claudia. Para conseguirlo, participan las empresas y laboratorios de biotecnología de diferentes países.