La Aventura de un Xmen
¡La ciencia puede cambiar la historia de Martín!
Martín es un niño diagnosticado con Síndrome de Pettigrew, una enfermedad genética ultrarara ligada al cromosoma X que afecta principalmente al sistema nervioso central. La prevalencia es de 1 caso por cada millón de habitantes, lo que hace que el conocimiento clínico y la investigación científica sobre esta enfermedad sean extremadamente limitados.
Además, Martín presenta una alteración en el gen ALPL, relacionada con la producción de la enzima fosfatasa alcalina, esencial para diversos procesos metabólicos y del desarrollo óseo.
La combinación de ambas alteraciones convierte su caso en un reto científico que requiere investigación especializada y multidisciplinar.
Actualmente no existe investigación ni tratamiento curativo para el Síndrome de Pettigrew.
La Aventura de un Xmen
¡La ciencia puede cambiar la historia de Martín!
Martín es un niño diagnosticado con Síndrome de Pettigrew, una enfermedad genética ultrarara ligada al cromosoma X que afecta principalmente al sistema nervioso central. La prevalencia es de 1 caso por cada millón de habitantes, lo que hace que el conocimiento clínico y la investigación científica sobre esta enfermedad sean extremadamente limitados.
Además, Martín presenta una alteración en el gen ALPL, relacionada con la producción de la enzima fosfatasa alcalina, esencial para diversos procesos metabólicos y del desarrollo óseo.
La combinación de ambas alteraciones convierte su caso en un reto científico que requiere investigación especializada y multidisciplinar.
Actualmente no existe investigación ni tratamiento curativo para el Síndrome de Pettigrew.
