Terapia génica para Inés

Inés tiene dos años y padece BPAN (Beta-Propeller Protein Associated Neurodegeneration), una enfermedad neurodegenerativa ultra-rara que destruye progresivamente las capacidades físicas y cognitivas de quienes la sufren.

Hoy no existe ninguna cura. Sin embargo, un esperanzador proyecto de terapia génica liderado por investigadores del Great Ormond Street Hospital y la University College London podría cambiar el futuro de Inés y de todas las niñas y niños con BPAN en todo el mundo.

Necesitamos recaudar fondos para financiar el desarrollo del vector viral, una pieza clave para convertir esta investigación en un tratamiento real.

Cada donación nos acerca a una oportunidad de futuro para Inés y otros pacientes con BPAN.

Queremos ayudar a Inés y a todas las personas que sufren BPAN, una enfermedad genética ultra-rara que afecta aproximadamente a una persona por cada millón de habitantes.

Inés nació en octubre de 2023. Su primer año de vida fue como el de cualquier otro bebé sano, pero en diciembre de 2024 comenzaron las primeras crisis neurológicas. Tras meses de pruebas, incertidumbre y miedo, en marzo de 2025 recibimos un diagnóstico devastador: BPAN.

Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen WDR45 y afecta principalmente a niñas. Durante la infancia provoca retraso en el desarrollo motor, epilepsia y discapacidad intelectual, además limita gravemente la capacidad de hablar. Con el paso de los años, la enfermedad avanza inexorablemente hacia una grave neurodegeneración que puede causar pérdida de la capacidad para hablar, caminar o tragar, demencia, parkinsonismo, problemas de conducta y muerte prematura.

Cuando recibimos el diagnóstico comprendimos que no podíamos limitarnos a esperar. Por eso fundamos BPAN Matters, una asociación sin ánimo de lucro creada para impulsar la investigación, apoyar a las familias afectadas y acelerar la llegada de tratamientos efectivos.

Nuestra motivo principal para luchar y lograr la terapia génica es Inés, ella es nuestro motor. En todo el mundo existen cientos de familias que viven la misma realidad. Muchas de ellas saben que el tiempo corre en contra de sus hijos mientras la enfermedad avanza. Queremos cambiar esa historia, la de todos los pacientes que padecen BPAN.

Hoy existe una oportunidad real. Un equipo de referencia mundial del Great Ormond Street Hospital (GOSH) de Londres y la University College London (UCL) está desarrollando una terapia génica específica para BPAN. Los resultados de esta investigación podrían abrir la puerta al primer tratamiento capaz de modificar el curso de la enfermedad. Capaz de frenar su avance.

Cada persona que colabora con esta campaña se convierte en parte de una comunidad que cree que las enfermedades raras también merecen esperanza, investigación y futuro.

La totalidad de los fondos recaudados se destinará a impulsar el desarrollo de una terapia génica para BPAN dentro del programa de investigación que actualmente se está llevando a cabo en el Great Ormond Street Hospital (GOSH) y la University College London (UCL).

Nuestro objetivo prioritario es contribuir a la financiación del desarrollo y fabricación del vector viral, un componente esencial de cualquier terapia génica. El vector viral es el vehículo que transporta la copia sana del gen WDR45 a las células del paciente y constituye uno de los pasos más complejos, especializados y costosos de todo el proceso.

Los fondos recaudados ayudarán a financiar:

* Desarrollo y optimización del vector viral terapéutico.
* Estudios preclínicos necesarios para validar su eficacia.
* Estudios toxicológicos y de seguridad exigidos por los organismos reguladores.
* Procesos de fabricación bajo estándares clínicos.
* Actividades regulatorias necesarias para avanzar hacia ensayos clínicos en pacientes.
* Acciones de coordinación científica y apoyo a la investigación impulsadas por BPAN Matters.

Nuestro primer gran objetivo global es contribuir a la financiación de los aproximadamente 2,7 millones de euros necesarios para completar el desarrollo del vector viral.

Si no alcanzamos el objetivo económico de esta campaña, los fondos recaudados seguirán destinándose íntegramente al proyecto de investigación, permitiendo avanzar parcialmente en las fases previstas y acercándonos igualmente al objetivo final.

Si logramos superar el objetivo marcado, los recursos adicionales se emplearán para acelerar las siguientes fases del programa, incluyendo estudios de seguridad, producción clínica, requisitos regulatorios y preparación de futuros ensayos clínicos.

BPAN Matters se compromete a gestionar todos los fondos con la máxima transparencia, informando periódicamente a los donantes sobre los avances científicos, los hitos alcanzados y el destino de los recursos obtenidos.

Cada euro recaudado representa una oportunidad más para transformar una enfermedad sin tratamiento en una enfermedad con esperanza.