El Camino de Carlota

Carlota tiene 4 años y vive en Asturias. Cuando comenzó a caminar, su familia empezó a notar que se caía con más frecuencia y que sus movimientos eran algo más torpes de lo habitual. Después de un largo proceso de consultas médicas y pruebas, un estudio genético confirmó en 2026 el diagnóstico de síndrome de Cockayne tipo B, una enfermedad genética ultrarrara, neurodegenerativa y progresiva para la que actualmente no existe tratamiento curativo. La esperanza de vida media de los niños afectados se sitúa en torno a los 12 años, por lo que el tiempo es un factor determinante.

A partir de ese momento, su familia comenzó a buscar qué opciones de investigación existían y entró en contacto con otros afectados, asociaciones y grupos científicos internacionales que trabajan en el desarrollo de una terapia génica para Cockayne tipo B.

Actualmente, esta línea de investigación está siendo impulsada por dos equipos internacionales especializados: el grupo liderado por el Dr. Clévio Nóbrega en el Algarve Biomedical Center Research Institute (ABC-RI), en Portugal, y el equipo de la Universidad de Minnesota, en Estados Unidos, donde trabajan la Dra. Christina Pacak y el Dr. Peter B. Kang, con experiencia en terapia génica, vectores AAV y neurología pediátrica.

Al conocer que estas investigaciones ya habían avanzado hasta una fase preclínica y que existía una oportunidad real de seguir acercándola a los pacientes, decidimos que no podíamos quedarnos esperando. El principal obstáculo para que el proyecto siga avanzando es económico, ya que la investigación en enfermedades ultrararas depende casi exclusivamente del apoyo financiero de las familias.

Así nació El Camino de Carlota, una iniciativa impulsada por su familia y su entorno con el objetivo de movilizar recursos, dar visibilidad a la enfermedad y ayudar a financiar los pasos necesarios para que esta investigación siga avanzando hacia un ensayo clínico y pueda llegar a tiempo para salvarla.

La campaña no busca ayudar únicamente a Carlota. Queremos que todo el esfuerzo realizado pueda contribuir a abrir una oportunidad terapéutica para otros niños con Cockayne tipo B y sus familias, que hoy se enfrentan a una enfermedad devastadora y sin tratamiento curativo.

Cada persona que dona, comparte o se suma al proyecto pasa a formar parte de este camino. Nuestro objetivo es ayudar a que la investigación avance lo suficientemente rápido como para llegar a tiempo a los niños afectados.

Puedes conocer más sobre nuestro proyecto en : www.elcaminodecarlota.org y nuestro perfil de Instagram

Queremos ayudar a Carlota, pero también a todas las familias que conviven con el síndrome de Cockayne tipo B.

El Camino de Carlota nació en 2026, después de recibir su diagnóstico y tras asistir a un congreso internacional sobre síndrome de Cockayne en Eslovenia. Allí pudimos conocer de primera mano a otras familias, investigadores y asociaciones, y entender qué necesitaba la investigación para poder seguir avanzando.

Fue entonces cuando decidimos poner en marcha este proyecto.

Carlota es el motor de esta iniciativa, pero el objetivo va mucho más allá de ella. Queremos que todo el esfuerzo de movilización, financiación y colaboración que estamos construyendo pueda contribuir también a abrir una oportunidad para otros niños con Cockayne tipo B y sus familias, que muchas veces se enfrentan a una enfermedad ultrarrara con muy pocos recursos y escasa visibilidad.

Por eso, El Camino de Carlota no es solo una campaña de recaudación. Es una forma de unir a familias, investigadores, hospitales, empresas y personas que quieren ayudar a que la investigación siga avanzando.

Empezamos caminando por Carlota, pero queremos que este camino pueda servir para muchos más niños.

Los fondos se utilizarán para financiar los estudios preclínicos finales, la producción del vector de terapia génica con calidad GMP para uso en humanos, los procesos regulatorios y autorizaciones necesarias y la preparación e inicio del ensayo clínico. 

La transparencia es una parte esencial del proyecto. Nos comprometemos a llevar un seguimiento claro del destino de los fondos y a informar periódicamente sobre los avances científicos, regulatorios y económicos, publicando los hitos que se vayan alcanzando en nuestra web y redes sociales, para que todas las personas y entidades que colaboran puedan conocer cómo evoluciona el proyecto y en qué se está utilizando su aportación.

Cada donación se convierte así en un paso concreto y trazable hacia una posible terapia para Carlota y otros niños con Cockayne tipo B.