Presentación de la campaña
Ayudemos a Elenita a seguir sonriendo: investigación y esperanza para una enfermedad ultrarrara.
Elenita es una niña que lucha contra una enfermedad genética ultrarrara causada por una alteración en el gen IRF2BPL, una enfermedad neurodegenerativa que puede hacer que los niños vayan perdiendo, poco a poco, capacidades que habían conseguido adquirir: movimiento, lenguaje, autonomía y otras funciones neurológicas.
Por eso hemos creado la Asociación Por la Sonrisa de Elenita. Queremos recaudar fondos para que Elenita pueda acceder a especialistas, estudios y posibles tratamientos, pero también para impulsar la investigación específica de su mutación y encontrar nuevas vías que puedan ayudarla a ella y, en el futuro, a otros niños afectados por IRF2BPL.
Estamos investigando mecanismos celulares relacionados con la enfermedad y posibles estrategias para mejorar la eliminación de las alteraciones que produce la mutación. Cada avance puede significar una oportunidad.
No queremos resignarnos a que una enfermedad rara tenga que significar una enfermedad sin opciones.
Queremos investigar. Queremos encontrar respuestas. Queremos darle a Elenita una oportunidad.
Porque detrás de un gen, de una mutación y de una enfermedad rara hay una niña, una familia y una sonrisa que queremos seguir viendo durante muchos años. ❤️
Ayúdanos a convertir la esperanza en investigación y la investigación en oportunidades para Elenita.
¿A quién quieres ayudar?
A Elenita, una niña que merece una oportunidad
Esta campaña nace para ayudar a Elenita, una niña afectada por una enfermedad genética ultrarrara relacionada con el gen IRF2BPL.
Su diagnóstico ha cambiado nuestra vida y nos ha enfrentado a una realidad muy dura: cuando una enfermedad afecta a muy pocos pacientes, la investigación disponible es limitada y encontrar respuestas puede resultar muchísimo más difícil.
Pero también hemos descubierto algo importante: la investigación sobre IRF2BPL está avanzando.
Queremos que Elenita pueda beneficiarse de ese avance y, al mismo tiempo, contribuir a que se investigue específicamente su alteración genética.
Los fondos permitirán apoyar el trabajo de especialistas e investigadores, realizar estudios que nos ayuden a comprender mejor qué ocurre en las células de Elenita y estudiar posibles estrategias terapéuticas.
Nuestro objetivo no es únicamente buscar una solución para Elenita. Queremos generar conocimiento que pueda servir también para otros niños y familias afectados por IRF2BPL.
Cada donación, por pequeña que sea, nos acerca un poco más a conseguir respuestas.
Cada persona que comparte nuestra campaña también nos ayuda.
Porque cuando una enfermedad es ultrarrara, necesitamos que muchas personas se unan para que deje de ser invisible.
Por Elenita. Por su sonrisa. Por su futuro. Y por todos los niños que todavía esperan una respuesta. ❤️
¿En qué se usará el dinero de esta campaña?
Los fondos recaudados por la Asociación Por la Sonrisa de Elenita se destinarán principalmente a tratamiento, investigación y búsqueda de nuevas oportunidades terapéuticas relacionadas con la alteración de IRF2BPL que presenta Elenita.
Nuestro objetivo es que cada euro recaudado se convierta en conocimiento, investigación y oportunidades para Elenita.
No queremos dejar que la falta de financiación sea otro obstáculo para Elenita.
Queremos investigar todo lo que pueda investigarse.
Queremos buscar todas las puertas que puedan abrirse.
Y queremos hacerlo mientras seguimos luchando por algo tan sencillo y tan enorme:
Que Elenita pueda seguir sonriendo. ❤️
