Presentación de la campaña
❤️ ¿POR QUÉ NECESITAMOS TU AYUDA?
La miopatía asociada a PLIN-4 es una enfermedad muscular hereditaria y progresiva causada por alteraciones en el gen PLIN4.
La enfermedad provoca debilidad muscular que puede comenzar en la edad adulta y progresar con el tiempo. En los casos españoles estudiados se han descrito alteraciones musculares y vacuolas características asociadas a la enfermedad.
🔬 LA INVESTIGACIÓN YA ESTÁ EN MARCHA
No estamos empezando desde cero.
Investigadores de distintos países están trabajando para comprender qué ocurre en el músculo cuando aparece la expansión de PLIN4 y cómo puede alterarse el funcionamiento de las fibras musculares.
Ya se han identificado mecanismos relacionados con la acumulación de PLIN4, la formación de vacuolas y alteraciones de las vías celulares encargadas de eliminar proteínas acumuladas.
Además, existe una red internacional de investigadores con grupos de Italia, España, Francia, Austria, Estados Unidos y China, entre otros, que están colaborando en diferentes aspectos de la enfermedad.
El proyecto de investigación que queremos impulsar plantea avanzar mediante:
Pacientes → genética → modelos celulares → modelos animales → identificación de posibles terapias
¿A quién quieres ayudar?
👨👩👧👦 DETRÁS DE PLIN-4 HAY PERSONAS
Detrás de una enfermedad ultrarrara no hay solamente una mutación genética.
Hay familias.
Hay personas que empiezan a notar que sus músculos ya no responden como antes.
Hay personas que tienen que adaptar progresivamente su vida a una enfermedad que todavía no tiene tratamiento.
Y hay familias que necesitan que la investigación avance.
En las familias españolas descritas científicamente se ha identificado la expansión de PLIN4 y una enfermedad muscular progresiva asociada a ella.
Cada euro destinado a investigación ayuda a mantener abierta la posibilidad de encontrar respuestas.
¿En qué se usará el dinero de esta campaña?
💚 ¿PARA QUÉ QUEREMOS LOS 10.000 €?
Nuestro objetivo es conseguir 10.000 € que permitan contribuir a mantener y desarrollar la investigación sobre PLIN-4.
La investigación contempla, entre otras actuaciones:
🔬 Caracterización genética y clínica de pacientes
🧬 Estudio de las expansiones del gen PLIN4
🧫 Desarrollo de modelos celulares
🔬 Estudio de la acumulación de PLIN4 y de la autofagia
🐟 Desarrollo y estudio de modelos experimentales
💊 Evaluación inicial de posibles estrategias terapéuticas
Estos son elementos incluidos en el proyecto de investigación actualmente planteado.
