ASERMUDE
La miopatía asociada a PLIN4 es una enfermedad muscular hereditaria, progresiva y sin tratamiento. La investigación ya está en marcha, pero necesita impulso. Con tu ayuda queremos reunir 10.000 € para avanzar en genética, modelos y posibles terapias para las familias afectadas.
❤️ ¿POR QUÉ NECESITAMOS TU AYUDA?
La miopatía asociada a PLIN-4 es una enfermedad muscular hereditaria y progresiva causada por alteraciones en el gen PLIN4.
La enfermedad provoca debilidad muscular que puede comenzar en la edad adulta y progresar con el tiempo. En los casos españoles estudiados se han descrito alteraciones musculares y vacuolas características asociadas a la enfermedad.
🔬 LA INVESTIGACIÓN YA ESTÁ EN MARCHA
No estamos empezando desde cero.
Investigadores de distintos países están trabajando para comprender qué ocurre en el músculo cuando aparece la expansión de PLIN4 y cómo puede alterarse el funcionamiento de las fibras musculares.
Ya se han identificado mecanismos relacionados con la acumulación de PLIN4, la formación de vacuolas y alteraciones de las vías celulares encargadas de eliminar proteínas acumuladas.
Además, existe una red internacional de investigadores con grupos de Italia, España, Francia, Austria, Estados Unidos y China, entre otros, que están colaborando en diferentes aspectos de la enfermedad.
El proyecto de investigación que queremos impulsar plantea avanzar mediante:
Pacientes → genética → modelos celulares → modelos animales → identificación de posibles terapias
ASERMUDE
La miopatía asociada a PLIN4 es una enfermedad muscular hereditaria, progresiva y sin tratamiento. La investigación ya está en marcha, pero necesita impulso. Con tu ayuda queremos reunir 10.000 € para avanzar en genética, modelos y posibles terapias para las familias afectadas.
❤️ ¿POR QUÉ NECESITAMOS TU AYUDA?
La miopatía asociada a PLIN-4 es una enfermedad muscular hereditaria y progresiva causada por alteraciones en el gen PLIN4.
La enfermedad provoca debilidad muscular que puede comenzar en la edad adulta y progresar con el tiempo. En los casos españoles estudiados se han descrito alteraciones musculares y vacuolas características asociadas a la enfermedad.
🔬 LA INVESTIGACIÓN YA ESTÁ EN MARCHA
No estamos empezando desde cero.
Investigadores de distintos países están trabajando para comprender qué ocurre en el músculo cuando aparece la expansión de PLIN4 y cómo puede alterarse el funcionamiento de las fibras musculares.
Ya se han identificado mecanismos relacionados con la acumulación de PLIN4, la formación de vacuolas y alteraciones de las vías celulares encargadas de eliminar proteínas acumuladas.
Además, existe una red internacional de investigadores con grupos de Italia, España, Francia, Austria, Estados Unidos y China, entre otros, que están colaborando en diferentes aspectos de la enfermedad.
El proyecto de investigación que queremos impulsar plantea avanzar mediante:
Pacientes → genética → modelos celulares → modelos animales → identificación de posibles terapias
