Asociación por la sonrisa de Elenita y la cura de IRF2BPL
La Asociación Por la Cura de Elenita es una entidad comprometida con la búsqueda de una cura para la enfermedad rara NEDAMSS. Trabajamos incansablemente para recaudar fondos para las tres líneas de investigación, concienciar y apoyar a quienes padecen esta afección, brindando esperanza y solidaridad en la lucha contra esta enfermedad.
Hola soy Elena, tengo 9 años. Nací el 6 de abril de 2017, siendo una niña grande y muy risueña.
¡Durante todos estos años me he desarrollado con completa normalidad, consiguiendo todos los hitos! Empecé a andar con tan sólo 10 meses, momento en el que se terminó la tranquilidad en casa. ¡Siempre he sido una niña muy curiosa e inquieta, y la más feliz del mundo!
El año pasado comencé a andar perdiendo un poco la coordinación, cosa que llamó la atención a mis padres y a mi seño. Por lo que comenzaron nuestras visitas a neuropediatría.
Durante este año me han hecho muchas pruebas, y todas iban saliendo bien. Pero en la última prueba genética encontraron una mutación genética IRF2BPL (NEDAMSS). Esta mutación es un desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida de habla y epilepsia.
Asociación por la sonrisa de Elenita y la cura de IRF2BPL
La Asociación Por la Cura de Elenita es una entidad comprometida con la búsqueda de una cura para la enfermedad rara NEDAMSS. Trabajamos incansablemente para recaudar fondos para las tres líneas de investigación, concienciar y apoyar a quienes padecen esta afección, brindando esperanza y solidaridad en la lucha contra esta enfermedad.
Hola soy Elena, tengo 9 años. Nací el 6 de abril de 2017, siendo una niña grande y muy risueña.
¡Durante todos estos años me he desarrollado con completa normalidad, consiguiendo todos los hitos! Empecé a andar con tan sólo 10 meses, momento en el que se terminó la tranquilidad en casa. ¡Siempre he sido una niña muy curiosa e inquieta, y la más feliz del mundo!
El año pasado comencé a andar perdiendo un poco la coordinación, cosa que llamó la atención a mis padres y a mi seño. Por lo que comenzaron nuestras visitas a neuropediatría.
Durante este año me han hecho muchas pruebas, y todas iban saliendo bien. Pero en la última prueba genética encontraron una mutación genética IRF2BPL (NEDAMSS). Esta mutación es un desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida de habla y epilepsia.
