Cuando estaba embarazada de Abril, nos dijeron que todo iba bien. El embarazo fue normal, el parto también. Nos dijeron que nuestra hija estaba sana, pero que tenía epilepsia, y confiábamos en que, con tratamiento, podríamos hacer una vida más o menos normal.
Pero la realidad fue muy distinta.
Al mes de empezar la guardería en Badalona, desde el Hospital nos dijeron que teníamos que sacarla inmediatamente ya que un simple virus, de esos que cualquier niño supera en unos días, para ella podía ser devastador.
Comenzaron las pruebas genéticas para toda la familia y llegó un diagnóstico que jamás habíamos escuchado: una mutación en el gen KCNT1, una enfermedad genética muy rara que provoca una epilepsia infantil extremadamente grave, retraso en el desarrollo y espasmos.
Abril llegó a sufrir hasta 50 crisis epilépticas cada día. Vivíamos pendientes de la siguiente. Cada crisis nos hacía pensar que podía ser la última. Las visitas a Urgencias e ingresos eran constantes. Vivíamos aterrorizados, sin saber si nuestra hija conseguiría salir adelante.
Después de estar más de 2 meses ingresada y la rápida intervención de los médicos con medicaciones y la dieta cetogénica se redujeron mucho las crisis epilépticas, pero sigue teniendo. Y el maravilloso trabajo de la Fundación Nexe en Barcelona, en este colegio depluridiscapacional la ha ayudado un montón con el desarrollo, haciendo muchísima estimulación.
Actualmente convivimos con preguntas para las que nadie tiene respuesta. No sabemos si algún día caminará. No sabemos si hablará. Lo único que sabemos es que no vamos a dejar de luchar por ella.
Hace poco recibimos una noticia que volvió a encender una pequeña luz después de tantos años de oscuridad. Abril ha sido seleccionada para participar en un ensayo clínico en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con una terapia experimental basada en ARN para pacientes con mutaciones en el gen KCNT1.
El tratamiento dura dos años (18 meses). Ya ha recibido dos punciones y el próximo 28 de julio recibirá la tercera. Entre una y otra le realizan resonancias, analíticas y numerosas pruebas para comprobar cómo evoluciona.
Y por primera vez en mucho tiempo hemos visto algo que nos hizo llorar de felicidad.
Abril ha vuelto a sonreír. Hacía dos años que no la veíamos sonreír. Ese día no pude contener las lágrimas.
Nuestra vida sigue siendo un constante subir y bajar, un camino lleno de incertidumbre, pero esa sonrisa nos recordó por qué seguimos luchando cada día.
Pero Abril ha crecido muchísimo. Ya pesa mucho más y moverla cada día resulta cada vez más difícil. Yo misma sufro dorsalgia por tener que cargarla continuamente.
