Claudia tiene 3 años. Padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara. Su única posibilidad es una terapia génica que unos investigadores de Madrid han puesto en marcha. El problema: cuesta 3 millones de euros.
Claudia llegó a nuestras vidas en 2023 llena de luz. Como cualquier familia, teníamos los sueños y los miedos propios de los primeros meses, pero también teníamos la certeza de que estaríamos ahí para lo que viniera.
Pronto comenzamos a notar señales que no encajaban. Una hipotonía que no mejoraba, dificultad para escuchar, un desarrollo que se alejaba poco a poco de los hitos esperados. Los médicos miraban, investigaban, descartaban. Y nosotros esperábamos, sin saber bien qué.
El diagnóstico llegó como un mapa en un terreno desconocido: por un lado puso nombre a lo que veíamos; por otro, nos abrió ante una realidad para la que nadie estaba preparado. La deficiencia de la proteína D-bifuncional. Casi nadie había oído hablar de ella. Casi nadie sabía qué hacer con ella.
Pero Claudia sigue aquí, luchando cada día. Y nosotros también.
La terapia génica es hoy el único enfoque clínico con potencial curativo para la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP). Así es el proyecto de investigación que estamos impulsando.
Claudia tiene 3 años. Padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara. Su única posibilidad es una terapia génica que unos investigadores de Madrid han puesto en marcha. El problema: cuesta 3 millones de euros.
Claudia llegó a nuestras vidas en 2023 llena de luz. Como cualquier familia, teníamos los sueños y los miedos propios de los primeros meses, pero también teníamos la certeza de que estaríamos ahí para lo que viniera.
Pronto comenzamos a notar señales que no encajaban. Una hipotonía que no mejoraba, dificultad para escuchar, un desarrollo que se alejaba poco a poco de los hitos esperados. Los médicos miraban, investigaban, descartaban. Y nosotros esperábamos, sin saber bien qué.
El diagnóstico llegó como un mapa en un terreno desconocido: por un lado puso nombre a lo que veíamos; por otro, nos abrió ante una realidad para la que nadie estaba preparado. La deficiencia de la proteína D-bifuncional. Casi nadie había oído hablar de ella. Casi nadie sabía qué hacer con ella.
Pero Claudia sigue aquí, luchando cada día. Y nosotros también.
La terapia génica es hoy el único enfoque clínico con potencial curativo para la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP). Así es el proyecto de investigación que estamos impulsando.
