La atrofia muscular espinal, conocida habitualmente por sus siglas AME, es una enfermedad de origen genético que debilita los músculos y afecta a la movilidad y a la función respiratoria.
Cuando la vida te pone delante el diagnóstico de AME para tu hijo, buscas todos los recursos a tu alcance.
En Donio hemos visto que el acceso temprano a tratamientos y una rehabilitación intensiva son muy importantes para mejorar la vida de las familias que os enfrentáis a esta enfermedad.
A Tobias le diagnosticaron AME tipo 1. el tipo más grave. “¿Por qué a nosotros?”, no paraban de preguntarse sus padres. Sin tiempo para vacilar, decidieron actuar con todo lo que tenían para evitar el destino de su hijo y luchar contra la enfermedad. Gracias al apoyo de más de 1.300 personas consiguieron 60.000 euros para realizar terapias intensivas de neurorehabilitación, hipoterapia, fisioterapia y ayudas especiales imprescindibles (equipos de asiento portátiles, asiento de bañera, motomed, etc). Puedes leer su historia completa en nuestro blog.
Si quieres que te contemos cómo puedes organizar una campaña como la de Tobias, puedes escribirnos a donio@donio.es o llamarnos al 678 78 01 55 (en horario de 9 a 17). También puedes, directamente, crear una campaña:
Cubre los gastos médicos y de rehabilitación para la AME
El diagnóstico de esta patología conlleva una carga económica abrumadora para las familias. Debido a que los medicamentos y tratamientos sobre la atrofia muscular espinal puede alcanzar cifras récord en la industria farmacéutica, el apoyo social se convierte en una herramienta vital.
En Donio te ayudamos a canalizar la solidaridad de tu entorno para afrontar no solo los fármacos, sino también las terapias complementarias que mejoran la autonomía del paciente. Al centralizar tu recaudación aseguras que cada euro se destine directamente a mejorar la calidad de vida de quien padece la enfermedad.
Necesidades que puedes financiar con tu recaudación
Tu campaña en nuestra plataforma puede destinarse a cubrir servicios y herramientas de alta especialización:
Acceso a medicamentos de alto coste y terapias génicas
La aparición de terapias innovadoras, como las desarrolladas por laboratorios como Biogen, ha cambiado el pronóstico de la enfermedad. Sin embargo, el acceso a un medicamento para atrofia muscular espinal de última generación o a terapias génicas específicas puede ser complejo. Los fondos recaudados pueden ayudar a cubrir copagos, facilitar el acceso a fármacos no financiados o costear medicación complementaria necesaria durante el proceso.
Fisioterapia especializada y ejercicios de rehabilitación
La constancia en los ejercicios para atrofia muscular espinal es clave para mantener la fuerza muscular. Además de la fisioterapia respiratoria y motora convencional, muchas familias utilizan Donio para financiar terapias de vanguardia como la hipoterapia (terapia con caballos), que aporta beneficios significativos en el control del tronco y la postura del paciente.
Ayudas técnicas y exoesqueletos infantiles
La tecnología actual permite hitos impensables hace años. Para los niños con AME tipo 1 y tipo 2, el uso de exoesqueletos infantiles es una de las ayudas técnicas más transformadoras, ya que les puede permitir ponerse en pie y caminar. Al ser dispositivos de un coste elevado, la recaudación de fondos puede llegar a ser la mejor vía para que un niño pueda acceder a esta tecnología.
Gastos de viaje y estancia para tratamientos en centros especializados
Muchos de los tratamientos y ensayos clínicos más avanzados se realizan en hospitales de referencia lejos del domicilio familiar. Tu campaña puede cubrir los gastos de traslado, alojamiento y dietas para que la familia pueda acompañar al paciente sin que la economía doméstica se vea comprometida.
Preguntas Frecuentes sobre la atrofia muscular espinal (FAQs)
¿Qué es la atrofia muscular espinal y cómo se detecta?
Se trata de una afección que ataca las neuronas motoras de la médula espinal. Sobre cómo se detecta la atrofia muscular espinal: el diagnóstico suele confirmarse mediante un análisis de sangre para realizar un estudio genético que identifique la ausencia o mutación del gen SMN1, responsable de producir la proteína necesaria para los músculos.
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal en bebés y adultos?
Los síntomas varían según el momento de aparición:
- Atrofia muscular espinal, síntomas en bebés: los padres suelen notar “debilidad muscular extrema” o falta de control en la cabeza (bebés “blandos”).
- Atrofia muscular espinal, síntomas en adultos: suele manifestarse como una debilidad progresiva en las piernas y brazos, dificultades para subir escaleras o temblor en los dedos.
¿Qué tipos de atrofia muscular espinal existen? (tipo 1, 2 y 3)
Existen varios tipos de atrofia muscular espinal según la gravedad:
- Atrofia muscular espinal tipo 1: es la más grave; los síntomas aparecen antes de los 6 meses y el bebé nunca llega a sentarse sin apoyo.
- Tipo 2: los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses; el paciente puede sentarse pero no caminar.
- Tipo 3: aparece después de los 18 meses; el paciente puede caminar pero puede perder la capacidad con el tiempo.
¿Cuál es la esperanza de vida para un niño con AME?
Históricamente, la esperanza de vida de la atrofia muscular espinal era muy reducida, especialmente en la atrofia muscular espinal tipo 1, donde rara vez se superaban los dos años de edad. Sin embargo, con la llegada de los nuevos tratamientos genéticos y farmacológicos, esta realidad ha cambiado: el pronóstico ha mejorado significativamente, especialmente cuando el tratamiento se inicia de forma temprana.
¿Es la atrofia muscular espinal una enfermedad hereditaria?
Sí, la atrofia muscular espinal sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que para que el hijo desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. En este patrón de herencia atrofia muscular espinal, si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño nazca afectado.
¿Cuál es el precio del tratamiento para la atrofia muscular espinal?
Este es un tema recurrente en las noticias debido a que fármacos como Zolgensma o Spinraza se encuentran entre los más caros del mundo: sus costes pueden superar el millón de euros por tratamiento. Aunque en España existe financiación pública para la mayoría de casos, muchos gastos indirectos y terapias de soporte recaen íntegramente sobre las familias.
