La Asociación Española de Deficiencias de Creatina (AEDC) es una organización sin ánimo de lucro fundada en enero de 2023 por familiares de pacientes
AEDC es una organización de ámbito nacional y sin ánimo de lucro, liderada por madres y padres de personas afectadas con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT).
La misión de AEDC es crear una red de apoyo para las personas afectadas por esta enfermedad y a sus familiares, brindar información para todo el público interesado dando visibilidad a estos síndromes, promover la detección temprana del diagnostico, y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral.
Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro.
Los síntomas asociados a estos síndromes están caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, trastorno en el habla, discapacidad intelectual, relacionados con otras alteraciones neurológicas (convulsiones, epilepsia, trastornos del movimiento), trastornos conductuales, y espectro autista.
Los SDC incluyen dos trastornos de la biosíntesis de creatina: uno debido a la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) y otro a la deficiencia de L-Arginina: glicina amidinotransferasa (AGAT), así como un trastorno, ligado al X, debido a la deficiencia del transportador de creatina (CTD).
En la actualidad hay 16 pacientes localizados en españa en España, afectados por los distintos tipos de Deficiencias de Creatina.
De momento no existe ninguna cura ni tratamiento para paliar los efectos de estos síndromes pero existen varias líneas de investigación que cada vez están más cerca de alcanzar su objetivo.
La Asociación Española de Deficiencias de Creatina (AEDC) es una organización sin ánimo de lucro fundada en enero de 2023 por familiares de pacientes
AEDC es una organización de ámbito nacional y sin ánimo de lucro, liderada por madres y padres de personas afectadas con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT).
La misión de AEDC es crear una red de apoyo para las personas afectadas por esta enfermedad y a sus familiares, brindar información para todo el público interesado dando visibilidad a estos síndromes, promover la detección temprana del diagnostico, y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral.
Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro.
Los síntomas asociados a estos síndromes están caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, trastorno en el habla, discapacidad intelectual, relacionados con otras alteraciones neurológicas (convulsiones, epilepsia, trastornos del movimiento), trastornos conductuales, y espectro autista.
Los SDC incluyen dos trastornos de la biosíntesis de creatina: uno debido a la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) y otro a la deficiencia de L-Arginina: glicina amidinotransferasa (AGAT), así como un trastorno, ligado al X, debido a la deficiencia del transportador de creatina (CTD).
En la actualidad hay 16 pacientes localizados en españa en España, afectados por los distintos tipos de Deficiencias de Creatina.
De momento no existe ninguna cura ni tratamiento para paliar los efectos de estos síndromes pero existen varias líneas de investigación que cada vez están más cerca de alcanzar su objetivo.
