Trabajamos para movilizar recursos y crear alianzas entre investigadores, hospitales, fundaciones, empresas y administraciones públicas, conectando a todas las partes que pueden ayudar a que los avances científicos recorran el camino desde el laboratorio hasta los pacientes.

Nuestra principal iniciativa es El Camino de Carlota, un movimiento de sensibilización y captación de fondos creado para apoyar el desarrollo de una terapia génica para Cockayne tipo B y contribuir a que los proyectos de investigación actualmente en marcha puedan avanzar hacia una fase clínica.

La asociación nace también con el compromiso de dar visibilidad al síndrome de Cockayne, defender los intereses de las personas afectadas y acompañar a sus familias, creando una comunidad capaz de sumar conocimiento, colaboración y recursos.

Objetivos principales

• Impulsar la investigación científica para encontrar una terapia efectiva.

• Recaudar fondos (el objetivo inicial ronda los dos millones de euros) destinados principalmente a la fabricación del medicamento con calidad farmacéutica y a los ensayos preclínicos.

• Reunir a familias que atraviesan la misma situación médica.

Sobre la enfermedad

• El síndrome de Cockayne tipo B es un trastorno genético ultrarraro y neurodegenerativo causado por alteraciones en el gen ERCC6.

• Actualmente no existe cura, por lo que los esfuerzos se centran en el desarrollo de una terapia génica experimental.